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Mittwoch, 21. Oktober 2020
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Die Untersuchung von Familienangehörigen ist insbesondere dann von Bedeutung, wenn es um deren Familienplanung geht. Ob ein Verwandter eines TSC-Patienten erkrankt ist oder die TSC-Gene in sich trägt, kann Auswirkungen darauf haben, ob dessen Kinder ein erhöhtes TSC-Risiko haben. Daher wird zur Familienplanung eine genetische Beratung empfohlen.

Mutationsanalyse

Wenn bei einem Familienmitglied eine TuberöseSklerose diagnostiziert wurde, stellt sich oft die Frage, ob weitereFamilienangehörige betroffen sind. Ist bei einem TSC-Patienten die derKrankheit zugrunde liegende Mutation molekulargenetisch identifiziert (vgl.Kap. Molekulargenetik), können die Angehörigen ohne großen Aufwand auf diesespezielle Mutation hin untersucht werden.
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Infotelefon für Mediziner

Dr. med. Christoph Hertzberg
Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Berlin
Tel.: +49 (0) 30 - 13014 3707

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Molekulargenetik am MVZ in Martinsried
Tel.:+49 (0) 89 89 55 78-0

Dr. med. Matthias Sauter

TSC-Spezialambulanz am Klinikum Kempten
(Fachgebiet: Innere Medizin/Nephrologie)
Tel.: +49 (0) 831 - 530 1809

Dr. med. Adelheid Wiemer-Kruel

Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Kork
Tel.: + 49 (0) 7851 - 84 2230

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Selbsthilfeförderung

Im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20h SGB V erhalten wir von den gesetztliche Krankenkassen Fördermittel für unsere Arbeit. Eine Übersicht der unterstützten Projekte finden Sie hier!

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Geben Sie uns Ihre Änderungen durch

Als Mitglied des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. haben Sie hier die Möglichkeit uns Ihre aktuellen Daten zu übermitteln und uns über Änderungen zu informieren. Nutzen Sie dazu die nachfolgenden Online-Formulare.

Änderungsmitteilung

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