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Mittwoch, 29. Januar 2020

Sonja Thiel

: Erfahrungsberichte :: Sonja Thiel :
Das Ungewohnte lähmt
Tuberöse Sklerose: Sonja Thiel aus Bad Zwesten leidet an seltener Krankheit
Sonja Thiel arbeitet in Hephata. Wenn sie Schraubenzieher zusammensteckt, ist sie ausgeglichen und die Welt ist in Ordnung. Doch neue Tätigkeiten, ungewohnte Griffe lösen bei ihr eine Lähmung aus, dann sitzt sie nur davor und tut nichts. Sonja Thiel leidet an tuberöser Sklerose. Bei 7.000 Neugeborenen europaweit hat eines diesen Gendefekt.

Die Diagnose

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Alles begann beim Baden. Als Mutter Brunhilde ihr Neugeborenes, das jüngste von vier Kindern, badete, fiel ihr auf, dass das Kind für Sekunden ganz starr, verkrampft war. Die erfahrene Mutter sorgte sich und stellte ihr Kind beim Arzt vor. Schon dort in der Kinderklinik in Park Schönfeld hegten die Ärzte den Verdacht auf ?tuberöse Sklerose?, die damals zwar schon bekannt, aber das Wissen darüber noch sehr gering war.
Das ist umso erstaunlicher, da die neuen Untersuchungsmethoden wie die Lexikon: Computertomografie Computertomografie zu dieser Zeit erst entwickelt wurden. Sonja wurde mit Medikamenten ruhig gestellt und war zunächst von anderen Kindern nicht zu unterscheiden. Nur ein Stecknadelkopf großes Knötchen am rechten Auge störte den Anblick.
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Die Entwicklung

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Die geistige Entwicklung blieb zurück und epileptische Anfälle verrieten, dass Sonja kein normales Leben würde führen können. Inzwischen ist die junge Frau 32 Jahre alt. Sie spricht nicht, kann sich aber innerhalb der Familie verständlich machen. Die Wucherung am Auge wurde operiert, doch die feinen roten Frieselchen um Mund und Nase (faziale Angiofibrome) werden bleiben. Seit fünf Jahren hatte sie keinen epileptischen Anfall mehr und darüber freuen sich alle in der Familie. Mit den kleinen Auffälligkeiten, wie die autistische Ordnungssucht, können die Geschwister und alle Nichten und Neffen, die sich mit Sonja beschäftigen, leben.
Zu ihren großen Freuden gehört es, mit dem Auto zu fahren. Kleine Ausflüge und Urlaube mit den Eltern sind die Höhepunkte ihres Lebens. Nichte Dina ist fünf Jahre und wohnt im Nachbarhaus. Wenn sie kann, kommt sie, um mit Sonja zu spielen. Das sich dann die besonders schonen Augenblicke des Tages.
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Der Hintergrund

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Die tuberöse Sklerose ist seit 1880 bereits als Sonderform der Epilepsie bekannt, weist aber ein so unterschiedliches Erscheinungsbild auf, dass diese Krankheit lange Zeit nicht mit allen Auswirkungen bekannt war. Durch computertomografische Beobachtungen gelang es, die Beteiligung des Gehirns zu erkennen. Dort nämlich führen kleine Gewebeknoten ihr Eigenleben und behindern den normalen Ablauf. Inzwischen ist bekannt, dass es sich um einen Gendefekt auf den Chromosomen 9 und 16 handelt. Damit ist die Grundlage für eine vorgeburtliche Erkennung dieser Krankheit gegeben, Die Krankheit wird Lexikon: dominant dominant vererbt, kann aber auch, wie im Fall von Sonja, als spontane Mutation auftreten.

Text und Foto von Helga Hebeler ? Nachdruck mit freundlicher Genehmigung der Hessisch-Niedersächsischen Allgemeinen (HNA)

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