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Samstag, 14. Dezember 2019
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Die Behandlung verschiedener Symptome wird bei den jeweiligen Organmanifestationen in Kap. 4 besprochen. Im diesem Kapitel geht es um generelle Behandlungsansätze und um spezielle Fragestellungen.

Weitere Details zu diesem Thema können Sie auch in unseren Informationsblättern, die wir Ihnen auf unserer Homepage zum kostenfreien Download zur Verfügung stellen, nachlesen.

Gentherapie

EineBehandlung von Patienten mit einer Tuberösen Sklerose, welche die eigentlicheUrsache dieser Krankheit, nämlich die in jeder Zelle vorhandene Mutation ineinem der TSC-Gene, rückgängig macht, steht nicht zur Verfügung und ist auchfür die Zukunft nicht zu erwarten. Die Tuberöse Sklerose ist also behandelbar,aber nicht heilbar.


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Molekulare Therapie

Die molekularen Regelungen zellulärer Aktivitäten durch die Genprodukte Hamartin und Tuberin werden zunehmend verstanden (vgl. Kap. 3). Damit wird eine molekular orientierte Behandlung realistisch, bei der in diese Regelsysteme eingegriffen wird, wodurch der genetische Defekt auf der Ebene des Zellstoffwechsels kompensiert werden kann.

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Impfungen

Grundsätzlichsollen Kinder und Jugendliche mit Tuberöser Sklerose (mit oder ohne Epilepsie)den gleichen Impfschutz erhalten wie gesunde Kinder. Impfungen gegenDiphtherie, Tetanus, Keuchhusten, HIB (Haemophilus influenzae, Typ b),Kinderlähmung, Pneumokokken und Hepatitis B werden ab zwei Monaten sowie gegenMasern, Mumps, Windpocken, Röteln und Meningokokken im zweiten Lebensjahrempfohlen. Die Impfung gegen Keuchhusten wurde durch den neuen azellulärenImpfstoff besonders verträglich.

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Schwangerschaftsverhütung

Die Schwangerschaftsverhütung kann bei jungen, sexuell aktiven TSC-Patienten beiderlei Geschlechts ein Problem werden, wenn eine geistige Behinderung vorliegt, bei der Eigenverantwortung nicht mehr sicher vorausgesetzt werden darf. Aber auch bei geistig nicht behinderten Betroffenen mit fester partnerschaftlicher Bindung steht dieses Problem bei der Familienplanung oft an. Eine Vielzahl natürlicher, mechanischer, hormoneller, chemischer und chirurgischer Methoden steht zu Verfügung. Während sich bei Männern mit Tuberöser Sklerose keine speziellen Gegenanzeigen ergeben, ist jedoch bei Frauen mit Tuberöser Sklerose die Gabe von östrogenhaltigen Präparaten in jeder Form, d. h. als Dragee, Dreimonatsspritze oder als vaginale Anwendung, wegen der Möglichkeit von Lungenkomplikationen im Sinne einer LAM zu vermeiden. Welche Methode der Schwangerschaftsverhütung unter dieser Vorgabe im Einzelfall am besten ist, sollte mit einem Gynäkologen abgesprochen werden.

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