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Donnerstag, 17. Oktober 2019
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Lexikon: Abdomen Abdomen
Bauchhöhle

Lexikon: Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum

Talgdrüsentumor. Veraltete und falsche Bezeichnung für faziale --> Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome

Lexikon: Aminosäuren Aminosäuren
Bausteine von Proteinen

Lexikon: Amniozentese Amniozentese
Entnahme von Fruchtwasser durch Punktion der Fruchtblase (griech. amnion = Schafshaut, Haut um die Leibesfrucht).

Lexikon: Aneurysma Aneurysma
Umschriebene Ausweitung einer Arterie infolge angeborener oder erworbener Wandschwäche. Aneurysmen können platzen und zu schwersten, oft tödlichen inneren Blutungen führen.

angio-
Blutgefäße betreffend

Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome
Gutartige Mischtumoren, die im Wesentlichen aus Gefäßen und Bindegewebe bestehen. Bei der TS sind sie bevorzugt in der Haut des Mittelgesichts lokalisiert.

Lexikon: Angiomyolipome Angiomyolipome
Gutartige Mischtumoren, die im Wesentlichen aus Gefäßen, glatter Muskulatur und Fettgewebe bestehen. Bei der TSC entstehen sie in den Nieren.

Lexikon: Astrozyten Astrozyten
Sternförmige Zellen; Zelltyp der --> Glia.

Lexikon: autosomal autosomal
Autosomen betreffend. Als Autosomen werden alle Chromosomen ausser den Geschlechtschromosomen bezeichnet.

Lexikon: BNS-Krämpfe BNS-Krämpfe
Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe. Charakteristische Krampfform des Säuglings- und Kleinkindesalters.

Lexikon: Cafè-au-lait-Flecken Cafè-au-lait-Flecken
(franz. Café-au-lait = Milchkaffee) Münz- bis Handteller große hellbraune Flecken der Haut. Im Gegensatz zu Muttermalen sind Café-au-lait- Flecken nicht prominent.

Lexikon: Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie
Gewinnung von Chorionzotten, einem Gewebe, das sich später zur Placenta entwickelt. Die Zellen der Chorionzotten stammen von der befruchteten Eizelle ab und sind genetisch identisch mit dem Embryo.

Lexikon: Chylothorax Chylothorax
Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Brustkorb.

Computertomographie, Lexikon: CT CT
Bildgebendes Verfahren, das auf der unterschiedlichen Absorption verschiedener Gewebe von Röntgenstrahlen beruht.

Lexikon: CT CT
-->
Computertomographie.

Lexikon: Cysten Cysten
Flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in Organen.

Lexikon: DNA DNA
(engl. Desoxyribonucleic acid) Desoxyribonucleinsäure (DNS). Lexikon: DNA DNA sind Moleküle, in denen die Erbinformation kodiert ist.

Lexikon: Embryo Embryo
Leibesfrucht nach der Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut bis zum Ende der 10. Woche nach Empfängnis. Während der Embryonalzeit entwickeln sich die äußeren Körperkonturen und die inneren Organe.

Lexikon: Exon Exon
Gene bestehen aus Lexikon: Exon Exon- und Intron-Abschnitten. Exon-Information wird in reife mRNA und anschliessend in Protein übersetzt. Introns trennen benachbarte Exons. Introns werden bei der Reifung der RNA ausgeschnitten (spleißen) und tragen nicht zur Bildung eines Proteins bei.

Lexikon: fazial fazial
Das Gesicht betreffend (lat. facies = Gesicht).

Lexikon: Fet Fet
Leibesfrucht nach der Embryonalzeit bis zur Geburt (lat. fetus = Nachkomme (Plural: Feten).

fibro-
Bindegewebe betreffend.

Lexikon: Foramen Monroi Foramen Monroi
Verbindungen zwischen den Seitenventrikeln und dem 3. Ventrikel, durch die das Hirnwasser (--> Liquor) normalerweise abfließt.

Lexikon: Glia Glia
Hüll- und Stützgewebe des zentralen Nervensystems, in dem die Information verarbeitenden Zellen eingebettet sind (griech. Lexikon: Glia glia = Leim).

Lexikon: Gliom Gliom
Tumor, der sich von Gliazellen ableitet.

Hamartie
Areal mangelhafter oder falscher geweblicher Differenzierung (griech. hamartanein = abirren).

Hamartin
intrazelluläres Protein. Genprodukt des TSC2 Gens.

Hamartom
Areal mangelhafter geweblicher Differenzierung mit verstärkter Wachstumstendenz. Hamartome sind gutartig und manifestieren sich meist als Mischtumoren wie --> Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome, --> Leiomyome, --> Rhabdomyome, --> Riesenzellastrozytome usw.

Hamartoblastom
Bösartige Tumore, die sich von Hamartomen ableiten.

Heterochromie
Pigmentanomalie der Iris, meist partielle Unterpigmentierung(griech: hetero- = verschieden).

Heterogenie
Entstehung ein und desselben Erbleidens durch Mutationen in verschiedenen Genen.

Heterotopie
Atypische Lokalisation von Nervenzellen im Gehirn.

homolog
Sich entsprechend. Der Mensch hat normalerweise 23 Chromosomenpaare, von denen je ein Paarling vom Vater bzw. von der Mutter stammt. Je zwei solche Chromosomen sind homolog. Im gleichen Sinn wird der Begriff auch bei Genen verwendet.

Hydrozephalus
Wasserkopf. Erweiterung der Liqorräume, oft durch Abflussbehinderung (griech. hydros = Wasser und kephalon = der Kopf).

Hydrops
Vermehrte Wassereinlagerung in Körperhöhlen und Geweben.

hypomelanotisch
Unterpigmentiert.

Intron
-->
Exon.

LAM
--> Lamphangiomyomatose.

lipo-
Fettgewebe betreffend.

Liquor
Wasserklare Flüssigkeit in den Hirnkammern (lat. liquor = Flüssigkeit).

Lymphangiomyomatose
pulmonale: diffuse Einlagerung von glatten Muskelzellen in das interstitielle Lungengewebe. Diese Zellen stammen bei der TSC aus --> Angiomyolipomen der Niere. Die Folgen sind Atemnot, Husten, --> Lexikon: Chylothorax Chylothorax und --> Pneumothorax.

Magnetresonanztomographie (MRT)
Bildgebendes Verfahren, das Weichteilgewebe differenziert darstellt.

MRT
--> Magnetresonanztomographie.

Mutation
Änderung der genetischen Information. Mutationen können in allen Körperzellen auftreten, in Keimzellen können sie Erbkrankheiten verursachen. Mutationen entstehen meist spontan, können aber auch durch Umwelteinflüsse (Chemikalien, ionisierende Strahlen) ausgelöst werden.

myo-
Muskulatur betreffend.

neural
Zum Nervensystem gehörig.

Nukleotide
Bausteine der Lexikon: DNA DNA (Desoxyribonucleinsäure).

Onkogen
Gen, das an der Kontrolle der Zellproliferation beteiligt ist. Es kann bei Überexpression dazu beitragen, dass aus einer normalen Zelle eine Tumorzelle wird.

Pathogenese
Beschreibt die Entstehung einer Krankheit aus einer bekannten Ursache.

pathognomonisch
Beweisend für eine bestimmte Krankheit.

Penetranz
Manifestationswahrscheinlichkeit eines Gens. Im klinischen Bereich: Wahrscheinlichkeit zu erkranken, wenn man Anlageträger ist.

Phakomatosen
Gruppe von Erbleiden, die durch Manifestationen an Haut und Gehirn gekennzeichnet sind (griech. phakos = Linse, Fleck).

Pneumothorax
Lungenkollaps, der entsteht, wenn Luft in den Zwischenraum zwischen Lungenoberfläche und Brustwand gerät; entsteht bei Verletzungen des Brustkorbes oder bei Platzen von Lungenzysten.

Porenzephalie
Lückenbildung in der Hirnsubstanz (griech. poros = Loch).

Retinoblastom
Bösartiger Tumor der Netzhaut, tritt nur im Kindesalter auf.

Rhabdomyom
Tumor der Skelett- oder Herzmuskulatur. Charakteristisch für die TSC sind Rhabdomyome des Herzens.

Sklerose
Verhärtung (griech. skleros = hart, derb)

Spleißmutation
Dieser Mutationstyp ändert die Informationsbereiche eines Gens, die zur Proteinbildung beitragen (--> Exon).

Tuber (Pl. Tubera)
Vorwölbung (lat. tuber = Höcker, Buckel). Plural Tubera.

Tuberin
Intrazelluläres Protein. Genprodukt des TSC1 Gens.

Ventrikel
Ventrikel (lat. Ventriculus, m. = kleiner Bauch) wird in der Medizin für verschiedene Organteile, die einen Hohlraum = Kammer/eine Ausbuchtung bilden, verwandt:
  • Ventriculus cordis = Herzkammer (rechte und linke Herzkammer)
  • Ventriculus cerebri = Gehirnkammer oder Gehirnventrikel

Wood-Licht
Leistungsstarke UV-Lampe zur Beurteilung von Pigmentveränderungen der Haut.

zerebral
Das Gehirn betreffend.

ZNS
Zentralnervensystem. Das ZNS umfasst Großhirn, Kleinhirn und Rückenmark.
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Infotelefon für Mediziner

Dr. med. Christoph Hertzberg
Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Berlin
Tel.: +49 (0) 30 - 13014 3707

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Molekulargenetik am MVZ in Martinsried
Tel.:+49 (0) 89 89 55 78-0

Dr. med. Matthias Sauter

TSC-Spezialambulanz am Klinikum Kempten
(Fachgebiet: Innere Medizin/Nephrologie)
Tel.: +49 (0) 831 - 530 1809

Dr. med. Adelheid Wiemer-Kruel

Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Kork
Tel.: + 49 (0) 7851 - 84 2230

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Termine

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Selbsthilfeförderung

Im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20h SGB V erhalten wir von den gesetztliche Krankenkassen Fördermittel für unsere Arbeit. Eine Übersicht der unterstützten Projekte finden Sie hier!

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