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Freitag, 22. März 2019
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Welche Organe können betroffen sein und wie äußert sich das?
Alle Organe mit Ausnahme der Skelettmuskulatur und des peripheren Nervens können betroffen sein. Die Veränderungen bestehen in Tumoren und Zysten. Die klinischen Symptome richten sich nach Art und Ausmaß der lokalen geweblichen Fehldifferenzierung.

Das bedeutet, daß Organe, in denen mehrere Tumoren oder Zysten vorhanden sind schwerwiegendere Symptome aufweisen.

In jedem Organ können für das jeweilige Organ typische Veränderungen auftreten.

Beispiele für Organbeteiligungen:

Gehirn (Tubera im Bereich der Hirnrinde oder in Nähe der Liquorräume = Ventrikel. Riesenzellastrozytome),
Niere (Zysten, Angiomyolipome),
Leber (Angiomyolipome),
Lunge(Zysten, Lymphangioleiomyomatose),
Uterus (Zysten, Myome),
Herz (Rhabdomyome),
Knochen (Zysten),
Darm (Polypen),
Haut (faziale Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome, Koenen-Tumoren ...),
Auge (retinale Astrozytome).

Diese Veränderungen sind zum größten Teil gutartig.

Die Entwicklung dieser Veränderungen ist altersabhängig, manche Patienten bekommen erst spät im Leben Symptome und die Diagnose wird deshalb erst spät gestellt. Bei manchen Patienten erfolgt die Diagnosestellung im Rahmen einer Familienuntersuchung ohne daß äußere Zeichen sichtbar sind. Die frühesten Zeichen, die manchmal schon intrauterin diagnostiziert werden, sind Herztumoren und Nierenzysten. Bestimmte Veränderungen, zum Beispiel Nierenzysten und Herztumoren können sich im Laufe des Lebens zurückbilden

Der Krankheitsverlauf ist von Patient zu Patient, Generation zu Generation und auch innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich und kann nicht vorhergesagt werden.

Organe und ihre Symptome
Niere:
Bauchschmerzen, Fieber Nierenblutung, Nierenversagen
Gehirn: verstärkte Unruhe, Epilepsie, geistige Behinderung, Autismus, Verhaltensauffälligkeiten
Herz: Herzrhythmusstörung
Lunge: Ateminsuffizienz, Pneumothorax
Auge: Sehstörung (selten)
Uterus: Blutungen
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