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Donnerstag, 23. Mai 2019
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Internationale Wissenschaftler haben eine Reihe von Untersuchungen zusammengestellt, die nach Diagnose einer Tuberösen Sklerose und dann regelmäßig durchgeführt werden sollten, um den Verlauf der Krankheit zu überwachen.

Erstuntersuchung

Welche Untersuchungen sind bei einem Kind mit TSC notwendig?

Zur Diagnosestellung wichtige Untersuchungen sind:
  • die Inspektion der Haut und der Nägel,
  • die Echokardiographie des Herzens,
  • die Spiegelung des Augenhintergrundes,
  • Nierenultraschall und
  • Lexikon: CT CT oder MRT des Gehirns.
Wenn diese Untersuchungen eine Tuberöse Sklerose belegen, sind keine weiteren Untersuchungen zur Diagnosesicherung notwendig.

Zusätzliche Untersuchungen:
  • Untersuchungen der Pupillenreaktionen auf Licht,
  • Untersuchung der Iris (um festzustellen, ob weiße Flecken der Iris vorhanden sind) und
  • Untersuchungen des Augenhintergrundes bei weiter Pupille.

Aus neurologischer Sicht:

  • Augenhintergrund,
  • EEG und Kernspintomographie,
  • klinisch-neurologische Untersuchungen.
Hautzeichen und Krampfanfälle sind nicht bei allen Patienten vorhanden, weshalb oft erst ein bildgebendes Verfahren zur Diagnose führt. Aus diesem Grund müssen alle erstgradigen Verwandten von TSC Patienten sehr genau untersucht werden.

Manche Symptome, zum Beispiel Lexikon: BNS-Krämpfe BNS-Krämpfe und weiße Hautflecken, treten auch bei anderen Erkrankungen auf, deshalb sind sie zur Diagnosestellung nicht sehr aussagefähig. Manche Zeichen treten nur bei TSC auf und sind daher für TSC beweisend.

Die Symptome werden nach ihrer diagnostischen Aussagefähigkeit eingeteilt. Das hierzu benützte Schema wurde von Dr. Roach (USA) entwickelt:

Revidierte diagnostische Kriterien der Tuberösen Sklerose [Roach, 1998]
Hauptkriterien
1. Faziale Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome oder Bindegewebsnävi der Stirn
2. Nichttraumatische (Peri)unguale (Angio)fibrome
3. Drei oder mehr hypomelanotische Flecken
4. Sakraler Bindewebsnävus
5. Multiple Hamartome der Retina
6. Kortikale Dysplasie*
7. Subependymale Knoten
8. Subependymale Riesenzellastrozytome
9. Kardiale Rhabdomyome
10. Pulmonale Lymphangiomyomatose+
11. Renale Angiomyolipome+

Nebenkriterien
1. Multiple Zahnschmelzdefekte
2. Hamartöse rektale Polypen?
3. Ossäre Zysten
4. Radiäre Streifung der weißen Hirnsubstanz*
5. Gingivale Fibrome
6. Nichtrenale Hamartome?
7. Retinaler achromatischer Fleck
8. Konfettiartige Depigmentierungen
9. Multiple renale Zysten?

Definitive Tuberöse Sklerose: Entweder zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien
Wahrscheinliche Tuberöse Sklerose: Ein Haupt- und ein Nebenkriterium
Mögliche Tuberöse Sklerose: Entweder ein Haupt- oder zwei Nebenkriterien
* Bei gleichzeitigen Vorkommen nur als ein Kriterium zu zählen
+ Bei gleichzeitigen Vorkommen sind zur Stellung der definitiven Diagnose weitere Kriterien nötig,
? Histologische Sicherung empfohlen